مراجعات

ما هي أعراض مرض رجل الفيل؟


مرض رجل الفيل هو الاسم الشائع للورم الليفي العصبي الوراثي (NF). وفقًا لـ Neurofibromatosis، Inc. ، فإن الجهاز العصبي للشخص سوف يتسبب في نمو أورام الجسم على الأعصاب في أي مكان على الجسم. يعتقد أن جوزيف ميريك هو أشهر ضحية لـ NF (1862-1890) ، الملقب ب "رجل الفيل" (في الصورة) ، لكن يُعتقد الآن أنه يعاني بالفعل من متلازمة بروتيوس. ومع ذلك ، تمسك اللقب.

أنواع

هناك نوعان من الورم العصبي الليفي: NF-1 و NF-2. NF-1 هو أكثر شيوعا. يعتبر NF-2 بشكل عام أكثر حدة. وفقًا للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS) ، على الرغم من أن العديد من المرضى يرثون الجين الذي يسبب نمو الورم ، فإن ما بين 30 إلى 50 في المائة من المرضى يصابون بالأعراض بسبب طفرة عفوية من جينات الشخص. لماذا تحور غير معروف.

عمر

عادة ما تكون أعراض NF غير واضحة عند الولادة. لم يبدأ هوانغ تشون تساي ("رجل الفيل الصيني" ، انظر الموارد) في إظهار أي أعراض حتى كان عمره 4 سنوات. حتى ذلك الحين ، بدا مثل أي طفل عادي. بمجرد أن تبدأ الأورام في النمو ، فإنها تنمو طوال بقية حياة الضحية. وفقًا لمركز تعليم الوراثة ، فإن بعض ضحايا NF-2 لا يبدأون نمو الورم حتى يبلغوا الأربعينيات أو الخمسينيات من العمر.

الأعراض المبكرة

يذكر NINDS أنه في بعض الأحيان تكون الأعراض المبكرة هي نمو غير عادي للجلد ، ولكن يمكن أن يشعر الأشخاص بأعراض مختلفة لأن الأورام الصغيرة جدًا لا يمكن رؤيتها تضغط على الأعصاب. يمكن أن تسبب هذه الأورام أعراضًا مثل الطنين ، وهو الإدراك الصوتي في الأذنين أو الرأس ؛ مشاكل في الرؤية؛ مشاكل التوازن خدر على الوجه ؛ والصداع.

الأعراض NF-1

وفقًا لـ Neurofibromatosis، Inc. ، تشمل أعراض NF-1 على الأقل ستة بقع بلون القهوة طولها 1.5 سم على الأقل عند البالغين (0.5 سم عند الأطفال) ، والنمش في الفخذ أو الإبطين ، نموان جلديان كبيران أو أكثر يطلقان على الورم العصبي الليفي ، ورم حول أو داخل عين واحدة أو كلتا العينين (خاصة في القزحية) ، ونمو عظمي ، أو تشوهات أخرى متزايدة في الهيكل العظمي.

الأعراض NF-2

تختلف أعراض NF-2 اختلافًا كبيرًا لكل فرد ، ولكن بعضًا من أكثرها شيوعًا هي مشاكل في الرؤية مثل إعتام عدسة العين والأورام الشوكية وفقدان السمع ومشاكل في التوازن الحاد وأورام المخ واثنين أو أكثر من أورام الجلد بأحجام مختلفة. في النهاية ، تنمو الأورام بشكل كبير بحيث يمكنها منع الأعضاء الحيوية من العمل وتسبب الموت.